基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。
总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。
表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例
| 手术去除或修复 | |
| 手术修复 | 唇裂及腭裂 |
| 去脾 | 球形细胞增多症 |
| 结肠切除术 | 多发性结肠息肉 |
| 禁其所忌 | |
| 苯丙氨酸 | PKU |
| 半乳糖（乳类制品） | 半乳糖血症 |
| 亮、异亮和缬氨酸 | 枫糖尿症 |
| 乳糖 | 乳糖酶缺乏症 |
| 蚕豆 | 蚕豆病（G6PD缺乏症） |
| 供其所缺 | |
| 胰岛素 | 胰岛素依赖性糖尿病 |
| 生长激素 | 垂体性侏儒 |
| 第Ⅷ因子 | 甲型血友病 |
| 腺苷脱氨酶（ADA） | ADA缺乏症 |
| 各种酶制剂 | 溶酶体贮积症 |
| 尿苷 | 乳清酸尿症 |
| 皮质醇 | 先天性肾上腺皮质增生症 |
| 去其所余 | |
| 铜（用青霉胺） | 肝豆变性 |
| 胆固醇（用胆汁结合剂） | 家族性高胆固醇血症 |
| 铁（放血） | 血色病 |
| 尿酸（用几种排尿酸药物） | 痛风 |
| 器官或组织移植 | |
| 骨髓 | 重型复合免疫缺陷病 |
| 骨髓 | β1地中海贫血 |
| 骨髓 | 溶酶体贮积症 |
| 肝 | α1抗胰蛋白酶缺乏症 |
| 基因治疗 | |
| ADA基因（转移入白细胞中） | 腺苷脱氨酶缺乏症 |
| Ⅸ因子（转移入皮肤成纤维细胞） | 乙型血友病 |
| 其它基因 | （试验阶段） |
